เมื่อก่อนการทำลำดับรหัสจีโนมมนุษย์เป็นเรื่องยากที่ต้องใช้งบวิจัยเป็นร้อยๆ ล้านเหรียญสหรัฐฯ แต่ตอนนี้บริษัทเอกชนหลายรายก็เริ่มมีบริการนี้ในราคาที่พอรับได้แล้ว มีตั้งแต่หลักหมื่นเหรียญสหรัฐฯ ถึงหลักพันหลักร้อยในช่วงโปรโมชั่น (เท่าที่ทราบ ยังไม่มีบริษัทเหล่านี้ในประเทศไทย)

ทีมวิจัยที่นำโดย Emiliano De Cristofaro แห่ง University of California, Irvine ต้องการหาวิธีเอาข้อมูลจีโนมเหล่านี้มาใช้ประโยชน์ในการพิสูจน์ตัวบุคคลหรือความเป็นพ่อแม่โดยที่ลูกค้าไม่จำเป็นต้องเสี่ยงต่อการเปิดเผยข้อมูลจีโนมของตนเอง

ดังนั้นพวกเขาจึงได้พัฒนาวิธีการเข้ารหัสข้อมูลจีโนมแบบ homomorphic encryption ซึ่งข้อมูลที่ถูกเข้ารหัสจะให้ผลเหมือนกับข้อมูลที่ไม่ได้เข้ารหัสในกรณีที่วิเคราะห์ด้วยกระบวนการทางคณิตศาสตร์ที่จำเพาะเจาะจง

แต่ว่าหลังจากการเข้ารหัสแล้วข้อมูลจีโนมของ 1 คนจะมีขนาดประมาณ 3 GB ซึ่งหากเอาข้อมูล 3 GB สองชุดมาวิเคราะห์เปรียบเทียบกันแบบบิตต่อบิตก็คงต้องใช้เวลาประมาณ 10 วัน!

แม้ว่าเวลา 10 วันจะฟังดูพอรับได้สำหรับหลายคน แต่ทีมวิจัยของ Emiliano De Cristofaro ไม่พอใจแค่นั้น พวกเขาจึงใช้วิธีลัดโดยอาศัยหลักการของเทคนิค RFLP (restriction fragment length polymorphism) มาประยุกต์ใช้กับข้อมูลจีโนมที่เข้ารหัสไว้ ด้วยเทคนิคนี้ข้อมูลจีโนมจะถูกตัดตรงตำแหน่งรหัสจำเพาะออกเป็นชิ้นส่วนย่อยๆ จากนั้นข้อมูลย่อยๆ แต่ละชิ้นจากจีโนมทั้งสองชุดก็จะถูกนำมาเทียบกัน

จากผลการทดสอบกับโทรศัพท์ Nokia N900 พบว่าซอฟท์แวร์ที่พัฒนาขึ้นสามารถตรวจสอบความสัมพันธ์ทางพันธุกรรมของคนสองคนได้ภายในเวลาไม่กี่วินาที ผลงานนี้จะถูกสาธิตในงาน ACM Conference on Computer and Communications Security ที่จัดขึ้นสัปดาห์นี้ (17-21 ตุลาคม 2011) ณ ชิคาโก สหรัฐอเมริกา

งานนี้ผมไม่มั่นใจนะว่ามีการทดสอบบนโทรศัพท์สมาร์ทโฟนของค่ายอื่นหรือไม่ แต่เท่าที่เห็นในรายชื่อสปอนเซอร์ของการประชุมรอบนี้ มี Google และ Microsoft อยู่ด้วย (ไม่มี Apple แฮะ...สงสัยไม่ว่าง)

ที่มา - New Scientist

Medicinal Genomics บริษัทหน้าใหม่ที่ทำจีโนมสำหรับพืชที่มีความสำคัญทางการแพทย์ ได้เผยแพร่จีโนมเต็มๆ ทั้งหมดของกัญชา (Cannabis sativa) แล้ว

ในตอนนี้ข้อมูลที่ Medicinal Genomics เผยแพร่ผ่านทาง Amazon EC2 ยังเป็นข้อมูลที่ "ดิบ" อยู่มากๆ โดยที่ทั้งหมดยังเป็นลำดับเบสสั้นๆ รวมทั้งสิ้นกว่า 1.31 แสนล้านคู่เบส ซึ่งลำดับเบสสั้นๆ เหล่านี้ยังจะต้องผ่านขั้นตอนการจับมาเรียงต่อกันให้เป็นจีโนมที่สมบูรณ์เรียบร้อยอีกที Kevin McKernan ผู้ก่อตั้ง Medicinal Genomics คาดว่า หลังจากเรียงเสร็จแล้ว จีโนมของกัญชาจะประกอบด้วยเบสประมาณ 400 ล้านคู่เบส

จีโนมของกัญชาเป็นประโยชน์มากในทางการแพทย์ เนื่องจากกัญชามีสารประกอบที่เรียกว่า cannabinoids ที่มีงานวิจัยหลายชิ้นชี้ว่ามีคุณสมบัติต่อต้านเซลล์มะเร็ง นอกจากนี้ข้อมูลจีโนมของกัญชายังอาจให้ผลพลอยได้ช่วยในการจัดการปัญหาทางกฏหมายเกี่ยวสารเสพติดในกัญชาอีกด้วย

อ้อ อีกเรื่องหนึ่งคือ Medicinal Genomics บอกว่าจะทำ app จีโนมกัญชาออกมาให้ผู้ใช้ iPad ในเร็วๆ นี้ด้วย (ผมคิดว่าบริษัทคงมองว่าบุคลากรทางการวิจัยหลายคนใช้ iPad หนะ คงไม่ใช่มองว่าสาวก Apple ชอบพี้กัญชาหรอก)

ที่มา - Nature News Blog

ข้อมูลพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิตบนโลกนี้ถูกเก็บอยู่ในรูปของรหัสเบส 3 ตัวอักษรบนสาย DNA หรือ RNA ที่เรียกกันว่า "codon" โดยแต่ละ codon ก็จะแทนความหมายถึงกรดอะมิโนตามธรรมชาติทั้ง 20 ตัว ลักษณะต่างๆ ของสิ่งมีชีวิตก็ถูกบงการโดยโปรตีนที่ถอดรหัสมาจากรหัสเหล่านี้

ในทุกวันนี้ สิ่งที่พันธุวิศวกรรมทำก็เพียงแค่ตัดต่อหรือเพิ่มลดยีนเท่านั้น การแปลรหัสยังคงอยู่บนพื้นฐานตามธรรมชาติ แต่ทีมวิจัยที่นำโดย Farren Isaacs แห่ง Yale University ได้คิดค้นเทคนิคใหม่ในการ "แฮ็ก" รหัสแห่งชีวิตที่เปิดช่องทางให้การแปลรหัสรูปแบบใหม่และอาจจะนำไปสู่การผลิตโปรตีนจากกรดอะมิโนสังเคราะห์ที่ไม่มีอยู่ในธรรมชาติ

เมื่อเดือนกุมภาพันธ์ปีนี้ เพิ่งจะมีข่าวไปว่าพบ DNA มนุษย์ปนเปื้อนไปทั่วข้อมูลจีโนมของสิ่งมีชีวิตหลายชนิด พอมาถึงกลางปี นักวิทยาศาสตร์อีกกลุ่มก็พบว่าข้อมูลจีโนมมนุษย์ที่ใช้กันอยู่ก็ไม่ได้บริสุทธิ์ผุดผ่องเท่าไรนัก

Bill Langdon แห่ง University College London และ Matthew Arno แห่ง Kings College London ได้ค้นพบว่า รหัสพันธุกรรมบนชิป DNA ที่สร้างมาจากจีโนมมนุษย์ มี DNA ของแบคทีเรียชนิดหนึ่งที่เรียกว่า "ไมโคพลาสมา" (mycoplasma) อยู่

ไมโคพลาสมาขึ้นชื่ออยู่แล้วด้านการเป็นตัวปนเปื้อนในห้องทดลอง แต่การค้นพบ DNA ปนเปื้อนในฐานข้อมูลจีโนมของมนุษย์ได้เปิดตำนานใหม่ของไมโคพลาสมาเลยทีเดียว เพราะเมื่อนักวิจัยทั่วโลกซื้อเอาชิป DNA ที่ดึงข้อมูลจากฐานข้อมูลจีโนมปนเปื้อนมาใช้ ก็จะมีโอกาสตัดต่อเอายีนของไมโคพลาสมาลงไปในเซลล์หรือสิ่งมีชีวิตอื่นๆ ด้วย Bill Langdon และ Matthew Arno เรียกการแพร่ยีนลักษณะนี้ว่า "การติดเชื้อเสมือน" (virtual infection) เพราะการแพร่ยีนไม่ได้เกิดจากไมโคพลาสมาโดยตรง แต่เป็นการส่งผ่านลักษณะพันธุกรรมโดยอ้อมผ่านทางแผ่นชิปซิลิกอน (in silico)

นักวิทยาศาสตร์สันนิษฐานว่าหากการส่งผ่านยีนลักษณะนี้ยังดำเนินต่อไป การติดเชื้อเสมือนก็อาจนำไปสู่ "วิวัฒนาการเสมือน" (virtual evolution) ขึ้นมาก็ได้ และถ้าวิวัฒนาการเสมือนเกิดขึ้นจริง ผลกระทบจะเป็นอย่างไรก็สุดจะคาดเดา

บทความวิจัยเผยแพร่อยู่ที่ arxiv.org/abs/1106.4192

ที่มา - Technology Review

นักวิทยาศาสตร์สหรัฐอเมริกาได้รวมกลุ่มกันตั้งโครงการ "5000 Insect and Other Arthropod Genome Initiative" หรือย่อๆ ว่า "i5K" โดยมีจุดประสงค์ทำและรวบรวมข้อมูลจีโนมของแมลงและสัตว์ขาปล้อง (arthropods) จำนวน 5,000 สปีชีส์ให้สำเร็จภายใน 5 ปี

โครงการ i5K มีความมุ่งหมายเน้นไปยังกลุ่มแมลงที่มีความสำคัญทางการเกษตร, สุขลักษณะของอาหาร, การแพทย์, เทคโนโลยีพลังงาน, ระบบนิเวศน์ รวมไปถึงแมลงที่ใช้เป็นกรณีศึกษาในทางวิชาการ
(ตรง "เทคโนโลยีพลังงาน" เนี่ย! ผมก็นึกไม่ออกเหมือนกันแมลงอะไรมีความสำคัญในด้านการผลิตพลังงาน?)

ข้อมูลจีโนมที่จัดทำโดย i5K จะเผยแพร่เป็น public domain ให้นักวิจัยทั่วโลกนำไปใช้ประโยชน์ได้ทันที ความรู้ทางพันธุกรรมจะช่วยให้เราสามารถต่อกรกับแมลงตัวร้าย หรือ ช่วยอนุรักษ์แมลงที่มีประโยชน์ได้อย่างมีประสิทธิภาพมากขึ้น

ผู้ที่สนใจสามารถเข้าไปเยี่ยมชมหน้า wiki ของ i5K ได้ที่ arthropodgenomes.org/wiki/i5K และหากใครมีชื่อแมลงที่อยากรู้จักอย่างลึกซึ้งอยู่ในใจก็เสนอเข้าไปได้เลยจากลิงค์แบบฟอร์มในหน้า wiki นั่นแหละ (ตอนนี้มีรายชื่อแค่ 120 กว่าสปีชีส์เท่านั้น ยังเหลือชื่อให้ได้เสนออีกเยอะ)

ที่มา - Popular Science, BBC News

ข้อมูลจีโนมที่อยู่ในฐานข้อมูลเป็นเสมือนแหล่งอ้างอิงที่ให้นักวิจัยทั่วโลกใช้ แต่ว่านักวิทยาศาสตร์กลุ่มหนึ่งกลับพบโดยบังเอิญว่าฐานข้อมูลจีโนมที่เราเคยคิดว่าถูกต้องสมบูรณ์นั้น แท้จริงมี DNA ของมนุษย์ปนเปื้อนอยู่ถึง 1 ใน 5

Mark S. Longo, Michael O’Neill และ Rachel O’Neill แห่งมหาวิทยาลัยคอนเน็คติคัต เริ่มต้นด้วยการค้นหาข้อมูลจีโนมของไวรัสที่ก่อให้เกิดโรคในมนุษย์ (เขาไม่ได้บอกว่าเป็นไวรัสอะไร แต่ช่างมัน ไม่เกี่ยวอยู่แล้ว) ค้นไปค้นมา พวกเขาชักเอะใจว่าทำไมถึงได้เจอส่วนที่เหมือนกับ DNA ของมนุษย์ในจีโนมของสิ่งมีชีวิตชนิดอื่นๆ เยอะเหลือเกิน พวกเขาจึงเปลี่ยนแผนหันมาดูเฉพาะส่วน DNA ที่เรียกว่า AluY ซึ่งเป็นชิ้นส่วน DNA สั้นๆ ที่พบได้ทั่วไปในจีโนมมนุษย์

จากการค้นฐานข้อมูลหลักๆ 2 ที่ คือ National Center for Biotechnology Information ของสหรัฐอเมริกา และ Ensembl ของยุโรป พวกเขาพบชิ้นส่วนของ AluY กระจายเต็มไปทั่วจีโนมของสิ่งมีชีวิตอื่นๆ ในปริมาณที่เรียกได้ว่าไม่น่าเชื่อ

ในฐานข้อมูลของ National Center for Biotechnology Information มี DNA มนุษย์ปนเปื้อนอยู่ถึง 11% ของจีโนมทีเรียบเรียงแล้ว และ 22% ของข้อมูลดิบ ส่วน Ensembl ก็ไม่ได้ดีกว่ากันมากนัก 29% ของข้อมูลจีโนมทั้งหมดมีการปนเปื้อนเช่นกัน

ตัวอย่างจีโนมสิ่งมีชีวิตที่ตรวจพบการปนเปื้อน ได้แก่ หนอนตัวกลม C. elegans, กบ Xenopus เป็นต้น ซึ่งสิ่งมีชีวิตเหล่านี้ล้วนเป็นลูกรักของนักชีววิทยาทั้งนั้น ใช้เป็นกรณีศึกษาในงานวิจัยแทบจะทุกสาขา

งานนี้นักชีววิทยาโดยเฉพาะสายที่ทำเกี่ยวกับพันธุศาสตร์กุมขมับกันเป็นแถบ ต้นเหตุของปัญหาก็คงมาจากขั้นตอนการปฏิบัติงานในห้องทดลองที่ไม่เข้มงวดเพียงพอ ตอนทำอาจจะกด BB เพลิน เลยมีเศษผมเศษผิวหนังตกลงไปบ้างอะไรบ้าง คนเอาเข้าฐานข้อมูลก็ไม่ได้ตรวจสอบดีพอ

เท่าที่รู้ ขณะนี้ที่โล่งใจได้ก็มีแต่จีโนมของพวกเชื้อไวรัสไข้หวัดใหญ่ที่ไม่มีพบการปนเปื้อนเลย ส่วนหนึ่งคงเป็นเพราะเวลาจะทำอะไรกับพวกไวรัส นักวิจัยต้องจัดเต็มกันตลอด ชุดป้องกันต้องครบ ห้องต้องพร้อม คนนอกไม่มีสิทธิ์เข้าไปเลย (ต่อให้เข้าได้ ใครจะอยากเข้าไป)

ที่มา - New York Times, New Scientist

เป็นเรื่องบังเอิญต้อนรับเทศกาลเฉลิมฉลองพอดี เมื่อนักวิทยาศาสตร์สองกลุ่มรายงานความสำเร็จในการทำจีโนมต้นโกโก้กับต้นสตรอเบอรี่ลงในวารสาร Nature Genetics พร้อมๆ กัน

โครงการ Genome 10K (หรือย่อว่า G10K) เป็นโครงการร่วมมือระดับนานาชาติที่มีเป้าหมายจะทำจีโนม (Genome sequencing) ของสัตว์มีกระดูกสันหลังจำนวน 10,000 สปีชีส์ (ประมาณ 1 สปีชีส์จากแต่ละวงศ์ของสัตว์มีกระดูกสันหลังทั้งหมด) ให้ได้ภายในปี ค.ศ. 2015 ตัวอย่างที่จะเอามาทำจีโนมจะรวบรวมมาจากสวนสัตว์. พิพิธภัณฑ์, และมหาวิทยาลัยต่างๆ ทั่วโลก

ศาสตราจารย์ David Haussler หนึ่งในผู้ร่วมก่อตั้งโครงการได้คัดเลือกรายชื่อสัตว์ 101 ชนิดแรกที่จะมาทำจีโนม รายชื่อนี้คัดเลือกมาจากฐานข้อมูลของโครงการ G10K ซึ่งมีอยู่ทั้งหมด 16,000 สปีชีส์

ตัวอย่าง DNA ของสัตว์ทั้ง 101 สปีชีส์นี้จะถูกนำมาวิเคราะห์หาลำดับเบสที่สถาบันวิจัย BGI (หรือที่รู้จักกันในชื่อเดิมว่า Beijing Genomics Institute) ในประเทศจีน ซึ่งเมื่อเร็วๆ นี้ก็ได้มีการติดตั้งเครื่องไม้เครื่องมือทันสมัยมากมายจนได้ขึ้นทำเนียบเป็น "สถาบันวิจัยที่มีเครื่องมือในการทำจีโนมมากที่สุดในโลก"

รายชื่อของสัตว์ 101 ชนิดแรกของโครงการ G10K สามารถดาวน์โหลดได้จาก ที่นี่

สัตว์ในรายการที่น่าสนใจและคนไทยน่าจะรู้จัก เช่น ฉลามขาว ปลาพระอาทิตย์ ซาลามานเดอร์ยักษ์ มังกรโคโมโด เต่ากาลาปากอส นกอินทรีหัวขาว นกกระจอกเทศ เสือโคร่ง สิงโต วาฬสเปิร์ม หมีโคอะลา วอมแบต ค้างคาวดูดเลือด เป็นต้น

นอกจากสัตว์ 101 สปีชีส์ในรายการของ G10K นี้ ปัจจุบันเรามีข้อมูลจีโนมสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมอยู่แล้ว 120 สปีชีส์ ดังนั้นหากโครงการ G10K เริ่มงานได้ปีหน้าตามแผน ภายในอนาคตอันใกล้เราก็จะมีข้อมูลที่สมบูรณ์ของสัตว์มีกระดูกสันหลังถึง 221 สปีชีส์ และหวังว่าตัวเลขนี้จะเพิ่มขึ้นเรื่อยๆ จนครบ 10,000 ในเวลาอีกไม่ถึง 20 ปีข้างหน้า

ที่มา - PhysOrg

การเรียงลำดับของ DNA หรือที่เรียกกันว่า Genome Sequencing ได้กลายเป็นการวิจัยพื้นฐานสำหรับการต่อยอดการวิจัยทางชีิววิทยาอื่นๆ สิ่งมีชีวิตที่ได้รับความสนใจกำลังถูกนำ DNA ไปจัดเรียงสายเพื่อดึงข้อมูลออกมาใช้งานอย่างต่อเนื่อง และสัตว์พันธุ์ล่าสุดที่ทำได้สำเร็จคือ หมีแพนด้า

การจัดเรียงจีโนมของหมีแพนด้าครั้งนี้อาศัยการจับเอาสาย DNA สั้นๆ เพียงประมาณ 100 คู่ มาจับเรียงกันแบบขนาน

ผลที่ได้มีความน่าสนใจอยู่คือทีมวิจัยพบว่าร้อยละ 99 ของ DNA ของหมีแพนด้านั้นคล้ายสุนัขซึ่งเป็นสัตว์กินเนื้อ และไม่มี DNA ใดบ่งชี้ว่ามันเป็นสัตว์กินพืชแต่อย่างใด การที่มันกินแต่ใบไผ่จึงอาจจะเป็นพฤติกรรมที่ถูกสร้างขึ้นมาในภายหลัง

ที่มา - ArsTechnica

จำนวนปลาทูน่าทั่วโลกกำลังลดลงอย่างต่อเนื่องในช่วงหลายปีมานี้เนื่องจากการล่าของมนุษย์ ญี่ปุ่นซึ่งดูจะเป็นชาติที่ได้รับผลกระทบมากที่สุดก็มีการประกาศถึงความคืบหน้าในงานวิจัยการจัดลำดับพันธุกรรมของปลาทูน่าว่าได้ก้าวหน้าไปถึงร้อยละ 60 แล้ว และคาดว่าจะเสร็จสิ้นในอีกไม่กี่เดือนข้างหน้า

หลังจากการจัดลำดับพันธุกรรมแล้ว ก้าวต่อไปของงานวิจัยนี้คือการสร้างพันธุ์ปลาที่ทนทานต่อโรค และที่สำคัญคือเหมาะต่อการเลี้ยงในฟาร์ม เพื่อทดแทนการล่าจากมหาสมุทร

หนึ่งในปลาที่กำลังอยู่ในภาวะอันตรายนั้นคือ ปลาทูน่าครีบน้ำเงินที่อาศัยอยู่ในมหาสมุทร์แอตแลนติก โดยบางแหล่งนั้นปริมาณได้ลดลงไปแล้วกว่าร้อยละ 90 และคาดว่าอาจจะหมดไปจากธรรมชาติได้ในสามปีหากยังไม่มีการอนุรักษณ์อย่างเต็มรูปแบบ

ที่มา - Telegraph